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‘폼페병’에 대해 들어본 적 있나요?

폼페병은 우리 몸의 청소부 역할을 하는 리소좀 내 당원(글리코겐)을 분해하는데 필수적인 효소(알파 글루코시다제)의 선천적 결핍으로 인하여 발생되는 희귀 유전 질환입니다. 효소가 부족하게 되면 과도한 양의 당원이 여러 세포, 특히 근육세포의 리소좀 내에 축적이 되어 이로 인해 세포가 손상이 되면서 근육이 약해지고 특히 호흡(기능) 부전, 운동발달장애 및 심장근육에 이상이 발생하는 심근병증이 생기게 됩니다.

엑스트로더너리 메저스 (영화)

특히 불안정한 호흡으로 인해 인공호흡기 사용이 필수이고, 점점 일상적인 활동이 어려워지면서 환자의 대부분은 집에서 생활하고 있습니다. 폼페병은 출생 후 2~3개월경부터 70대에 이르기까지 다양한 연령대에서 발병되는 유전질환으로 발현 유형과 진단 치료 시기에 따라서 장애 정도가 다양하게 나타납니다. 2017년 통계청 보고에 의하면 대한민국 인구 51,400,000명 중으로, 전체 인구 중 1285명의 폼페병 환자가 있을 것으로 추정하고 있지만 2022년 현재 국내 폼페병 확진 환자 수는 50여 명에 불과합니다.

폼페병 환자, ‘치유의 시간’은 무엇인가요?

그동안 한국폼페병환우회는 의료·복지사업의 일환으로 의료 전문가의 강연을 통하여 폼페병 환자와 가족들에게 질환에 대한 이해를 높이고 질환 관리를 위한 지식과 치료제 개발 동향에 대한 정보를 제공하고자 노력해 왔습니다. 더불어 심리, 정서지원 사업을 통하여 장시간 투병에 지친 환자와 가족들의 심리적, 정신적 건강 회복을 돕기 위해 정기적으로 지원해 왔습니다. (2016~2021 사업 연자) 꾸준한 강좌를 통한 교육에도 불구하고 최근 중증 와상 환자 케어 시 정확한 의료 정보 부족으로 인하여 의료기기 사용법 및 재가치료에 관한 문제가 발생되어 재가치료를 하면서 위험한 감염에 노출이 되지 않도록 의료 전문가를 통한 올바른 교육과 정보를 제공할 필요성과 시급성을 도출하게 되었습니다. (2022.8 환자 욕구조사 의견)

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폼페병 호흡재활의학 강연

폼페병 환자 및 가족 정서지원 프로그램

폼페병 환자, ‘치유의 시간’ - 어떤 활동을 하나요?

한국폼페병환우회에서 진행하려는 ‘치유의 시간’은 환자분들의 안전과 참여의 접근성을 고려하여 아래와 같이 실시할 계획입니다. ○일시 : 2023년 2월 (※자세한 일정은 홈페이지에 공자 예정) ○대상자 및 인원 수 -폼페병 환우 및 보호자 (25명) -간병인, 장애인활동지원사, 사회복지 관련종사자, 그 외 관심자 (무제한) ○주요 프로그램 1차) 온라인 의료교육 프로그램 -폼페병 환자 올바른 케어와 이해(안) 진행 2차) 온라인 심리정서 프로그램 -음악으로 힐링 여행, 뮤직테라피 진행

한국폼페병환우회 온라인 워크숍 진행 경험

여러분의 관심으로 폼페병 환자분들이 더욱 건강한 삶을 살 수 있도록 함께 응원해주세요!