카카오같이가치

‘폼페병’으로 점점 움직일 수 없는 몸, 그리고 잃어버린 목소리

나를 표현하고 세상과 소통하는 하나의 수단. <목소리> 혹시 목소리를 내는 성대도 근육인 것을 아시나요? 만약 근육의 힘이 약해져 목소리를 낼 수 없다면 어떨까요? 우리 안의 소수, 희귀질환 ‘폼페병’에 대해서 이야기를 시작합니다. 지금, 폼페병을 앓고 있는 동현 씨의 실제 이야기를 통해 폼페병의 심각성을 전합니다. 그는 희귀질환 폼페병을 진단받은 지 올해 20년이라는 시간이 흘렀습니다. 당시 동현 씨의 나이는 18세… 푸르렀던 그 날의 기억들은 잊을 수 없는 좌절의 시간이었습니다. 그때는 병을 진단하기도 어려웠지만, 진단을 받더라도 치료제가 없다는 이유로 막연하게 시간을 보내야 했습니다. 그렇게 10여 년이 지난 후 완치제는 아니지만 효소 대체 요법이라는 치료제가 개발되면서 치료를 시작할 수 있게 되었습니다. 그러나 기쁨도 잠시, 동현 씨는 치료가 너무 늦어진 탓에 병이 과속이나 하는 듯 매우 빠르게 진행이 되었고, 지금은 인공호흡기 없이는 생명을 유지할 수 없게 되었습니다. 특히 7년 전... 폐렴 합병증으로 기관절개술을 받은 후 목소리를 잃었습니다. 이제 동현 씨에게 남은 것은, 깜빡이는 눈, 작은 입 모양, 그리고 마지막 남은 검지 하나로 마우스를 겨우 움직이며 오늘도 세상과 소통합니다. 우리는 동현 씨의 사연을 통해 폼페병의 심각성과 질환 관리의 중요성을 전합니다.

투병 여정 속에 있는 동현 씨 ⓒ한국폼페병환우회

긴 마라톤의 여정을 달려야 하는 ‘폼페병’

희귀질환 ‘폼페병’은 리소좀 효소의 결핍으로 근육 세포 내 당원이 축적되고 이로 인해 근육 손상 및 호흡 기능 저하 증상을 보이는 진행성 신경 근육질환입니다. 증상은 매우 다양해 근육 약화로 계단을 오르기조차 힘들거나, 알 수 없는 피로감, 호흡 곤란, 수면무호흡증 등이 나타나며 점점 증상이 심해지다가 목숨을 잃을 수도 있습니다. 특히 아동기 및 성인기 발현형 폼페병 환자에서 흔히 관찰되는 증상은 광범위한 근골격계, 폐, 심장 및 위장관계를 포함한 여러 장기에 영향을 줄 수 있습니다. 한국폼페병환우회는 앞서 동현 씨의 실제 사연을 소개한 것과 같이 폼페병 환자분들이 투병 생활을 하시는 데 질환 관리를 어떻게 해야 하는지, 어떤 정보들이 있는지를 온라인 의료 교육을 통해 투병의 정보와 방법을 전하고자 합니다. 특히 환자분들에게 케어의료소모품을 지원하여 추가적인 의료비 지출 부담을 함께 덜어드릴 수 있도록 돕고자 합니다. 폼페병 진단을 받고 긴 마라톤의 힘겨운 여정을 달리고 있는 환자와 그 가족분들이 정보 소외로 인해 질환 관리가 소홀해지거나 투병 생활이 더 힘들어지지 않도록 세심한 관심과 지원이 필요합니다.

광범위하게 증상이 발생하는 ‘폼페병’

❍사업 지역, 사업 대상 및 선정 방법 사업지역: 국내 → 전국 사업대상: 폼페병 환자 및 보호자 (총 30명) 선정방법: 지원 신청 욕구 및 지원 심사선정 기준 충족 (폼페병 확진자 및 환자가구별 소득기준 등) ※ 의료 교육의 경우 누구나 참여 가능!

우리 안의 소수, 희귀질환 <폼페병>

우리나라 폼페병으로 진단받은 환자는 45명에서 50명밖에 되지 않는 희소 질환입니다. 폼페병 이외에도 희귀질환을 진단받고 있는 환자 수는 갈수록 증가하고 있지만, 아직도 사회적인 관심이 부족하여 환자와 가족들은 여러 병원을 전전긍긍하며 정확한 진단조차 받지 못해 제때 치료조차 받지 못하고 있습니다. 또한 복지 정책에 대한 실태조차 이루어지지 않아 환자들에게 실질적으로 필요한 지원이 많이 부족한 상황입니다. 이에 한국 폼페병 환우회는 무엇보다 질환의 조기 진단과 치료에 도움이 될 수 있도록 폼페병 질환 인식 개선 캠페인 “목소리 더하기” 영상을 제작하게 되었습니다.

희귀질환 폼페병! 행복하기 위한 힘겨운 투병의 여정 속에 여러분의 “함께” 라는 응원과 희망의 목소리를 더해주시길 바랍니다